Autismo

O maior estudo ata a data descobre máis de 100 xenes que causan autismo

No estudo participan Mara Paralleda, do Hospital Gregorio Marañón, e Ángel Carracedo, profesor da Universidade de Santiago e director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

O estudo máis grande feito ata a data sobre autismo permitiu a un equipo internacional de investigadores identificar máis dun centenar de xenes relacionados con este trastorno, un avance que permitirá mellorar o diagnóstico e buscar tratamentos futuros para curar esta desorde. Os trastornos do espectro autista (TEA) son un conxunto de alteracións neurológicas que interferen no desenvolvemento infantil e que alteran a conduta e a capacidade de comunicación e linguaxe dos nenos que o padecen.

Este trastorno, que pode afectar a unhas 350.000 persoas en España, diagnostícase clinicamente porque moitas das características dos nenos autistas son relativamente fáciles de identificar (non falan, teñen teimas, non miran, non observan a contorna, carecen de habilidades sociais, etc). Con todo, á hora de diagnosticalo xeneticamente, os especialistas só podían confirmar un 20 % dos casos porque só había nove xenes identificados e relacionados co autismo. Agora, o maior estudo sobre autismo feito ata a data, permitiu identificar 33 novos xenes causantes deste trastorno e outros 74 que «case seguro» tamén o provocan.

A investigación, publicada hoxe en Nature, foi realizada por 37 grupos de científicos de todo o mundo especializados en TEA e dirixidos polo doutor Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia e Xenética e Xenómica do Hospital Monte Sinaí de Nova York e director do Seaver Autism Center. Neste selecto equipo investigador hai dous especialistas españois: a doutora Mara Paralleda, do Hospital Gregorio Marañón e o doutor Ángel Carracedo, profesor da Universidade de Santiago e director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Os científicos estudaron o exoma (a parte codificante do xenoma, a que dá as instrucións directas ao corpo para que se faga un cerebro, unha neurona, unha proteína…) de máis de 15.000 mostras de ADN.

En concreto, analizouse o exoma de 3.871 autistas e de 2.270 conxuntos familiares (formados polo pai, a nai e o fillo) e os investigadores identificaron un centenar de xenes implicados nesta desorde. «O estudo é importantísimo porque cambia os conceptos e as estratexias» actuais do autismo, explica a Efe, Ángel Carracedo, e porque é «a fotografía teórica máis completa de como numerosos cambios xenéticos se combinan para afectar ao cerebro dos nenos con autismo», destaca Buxbaum. De feito, ao analizar esta inxente cantidade de información, observaron cambios herdados e cambios novos que teñen lugar espontaneamente nos fillos, e comprobaron que hai diferenzas xenéticas raras e moi pequenas que confiren un risco relativamente grande de autismo e outras que engaden unha cantidade menor de risco.

A combinación de variacións comúns na poboación con outras variantes raras é «a chave para entender o autismo», conclúe o estudo. «O autismo é moi complexo pero este estudo permitiranos empezar a clasificalo polas causas máis íntimas, a entendelo, e a comprendelo molecularmente», destaca Carracedo. « Ábrense anos de moitísima esperanza para estas persoas porque de aquí a que haxa un fármaco aínda queda un larguísimo prazo, pero esta é o xeito de empezar a entendelo», subliña.

A curto prazo, o estudo permitirá duplicar a capacidade de diagnóstico xenético, do 20 ao 40 % dos casos, e a longo prazo, a súa clasificación molecular permitirá desenvolver tratamentos. Queda moito traballo, porque «haberá que secuenciar moitos máis casos para saber cales son as mutacións que hai en España e facer unha relación genotipo/fenotipo, é dicir, ver cal é a relación entre ese xene e o comportamento do neno: ¿ten deficiencia intelectual, presenta unha intelixencia superior, ten teimas?». «Son anos, toda unha vida de traballo, pero que comezan con este estudo que é un avance moi, moi, moi grande porque dun trastorno que non se coñecía practicamente nada, demos un salto cualitativo tremendo», recalca.

La Voz de Galicia